Вы можете этого почти не замечать, но многое из того, что вы делаете каждый день, основано на перцептивном обучении. Чтобы безопасно перейти перекресток или быстро достать что-то из сумки, мозгу сначала нужно обработать сенсорные сигналы, поступающие от глаз или кончиков пальцев. Обычно это происходит без сознательных усилий.

В Институте биомедицинских инноваций и технологий имени Герберта Вертхайма при Университете Флориды Скриппс установили, что ген Syngap1 обеспечивает восприятие на основе осязания, а некоторые его мутации могут искажать тактильные ощущения. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.

Оно было сосредоточено на нарушениях перцептивного обучения у мышей, обусловленных Syngap1, а конкретно — несоответствию сенсорных сигналов и двигательных реакций.

У людей мутации гена Syngap1 могут вызывать аутизм и умственную отсталость.

У большинства генов две копии — по одной от каждого родителя. Мутации могут изменять или подавлять одну или обе. В случае с Syngap1 для нормального развития мозга нужны две рабочие копии. Мутации могут вызывать черты аутизма, умственную отсталость и нарушения обработки сенсорной информации.

В исследовании, опубликованном в 2018 году в журнале Nature Neuroscience, лаборатория Рамбо задокументировала опыт семей, в которых росли дети с мутацией Syngap1. Они неадекватно реагировали на прикосновения и часто имели завышенный болевой порог. В одном из случаев, например, ребенок четыре дня не обращал внимания на сломанный палец.

В исследовании на мышах выяснили, что происходит в той части мозга, которая обрабатывает сенсорную информацию, в зависимости от состояния Syngap1. Грызунам с нормальным и измененным геном приходилось анализировать окружающую обстановку в темноте — вибриссами. Рамбо сравнил это с поиском предмета в сумке на ощупь.

Оказалось, что мутация Syngap1 переворачивает восприятие буквально с ног на голову: больший изгиб уса у обычной мыши вызывает более сильные электрические сигналы между нейронами, а у животного с мутированным геном — наоборот.

В результате эти мыши выполняли задачи, основываясь на неточной информации — что похоже на поиски вещи в сумке в перчатках. Искаженные сигналы затрудняли концентрацию внимания и, более того, бедолагам так и не удалось адаптироваться к особенностям своего восприятия.

Сейчас лаборатория Рамбо работает над поиском лекарства, усиливающего выработку экспрессируемого Syngap1 белка. В дальнейших исследованиях ученые намерены выяснить, как еще этот ген влияет на развитие мозга и работу других органов чувств.

Российские неврологи показали, как строение мозга связано с аутизмом у детей

Генетики выявили 14 генов, связанных с невротизмом